Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Condrodisplasia punctata tipo Toriello

La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociación con anomalías faciales menores, talla baja y coloboma ocular. Además, los afectados presentan condrodisplasia punctata, braquicefalia, perfil facial plano con nariz pequeña, párpados inferiores planos y orejas de implantación baja, retraso del desarrollo, braquitelefalangia y pliegues palmares profundos. Tambien se ha descrito asociación con enfermedades cardíacas congénitas complejas y anomalías del sistema nervioso central (incluida la ausencia parcial de cuerpo calloso, vermis pequeño, agrandamiento de la cisterna magna y/o de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q773 Orphanet 79347

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociación con anomalías faciales menores, talla baja y coloboma ocular. Además, los afectados presentan condrodisplasia punctata, braquicefalia, perfil facial plano con nariz pequeña, párpados inferiores planos y orejas de implantación baja, retraso del desarrollo, braquitelefalangia y pliegues palmares profundos. Tambien se ha descrito asociación con enfermedades cardíacas congénitas complejas y anomalías del sistema nervioso central (incluida la ausencia parcial de cuerpo calloso, vermis pequeño, agrandamiento de la cisterna magna y/o de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Condrodisplasia punctata tipo Toriello
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...