Orphanet
79347
Ficha clínica pública
Condrodisplasia punctata tipo Toriello
La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociación con anomalías faciales menores, talla baja y coloboma ocular. Además, los afectados presentan condrodisplasia punctata, braquicefalia, perfil facial plano con nariz pequeña, párpados inferiores planos y orejas de implantación baja, retraso del desarrollo, braquitelefalangia y pliegues palmares profundos. Tambien se ha descrito asociación con enfermedades cardíacas congénitas complejas y anomalías del sistema nervioso central (incluida la ausencia parcial de cuerpo calloso, vermis pequeño, agrandamiento de la cisterna magna y/o de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
Orphanet 79347
Ministerio
No disponible
CIE
Q773
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociación con anomalías faciales menores, talla baja y coloboma ocular. Además, los afectados presentan condrodisplasia punctata, braquicefalia, perfil facial plano con nariz pequeña, párpados inferiores planos y orejas de implantación baja, retraso del desarrollo, braquitelefalangia y pliegues palmares profundos. Tambien se ha descrito asociación con enfermedades cardíacas congénitas complejas y anomalías del sistema nervioso central (incluida la ausencia parcial de cuerpo calloso, vermis pequeño, agrandamiento de la cisterna magna y/o de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia punctata tipo Toriello
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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