Orphanet
79350
Ficha clínica pública
Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil
El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por microcefalias congénitas y retraso psicomotor grave en el único caso registrado hasta la fecha, que estaba asociado con el síndrome de Williams (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
Orphanet 79350
Ministerio
No disponible
CIE
E728
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por microcefalias congénitas y retraso psicomotor grave en el único caso registrado hasta la fecha, que estaba asociado con el síndrome de Williams (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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