Orphanet
79351
Ficha clínica pública
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil
El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los pocos casos registrados por microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones intratables en la forma infantil y por ausencia de convulsiones, retraso del desarrollo moderado y trastornos de la conducta en la forma juvenil. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
Orphanet 79351
Ministerio
No disponible
CIE
E728
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los pocos casos registrados por microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones intratables en la forma infantil y por ausencia de convulsiones, retraso del desarrollo moderado y trastornos de la conducta en la forma juvenil. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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