Orphanet
79432
Información médica al alcance de todos
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación variable de la piel y del cabello, numerosos cambios oculares característicos y desviación del nervio óptico en el quiasma. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
79432
Ministerio
No disponible
CIE
E703
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación variable de la piel y del cabello, numerosos cambios oculares característicos y desviación del nervio óptico en el quiasma. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...