Orphanet
79447
Ficha clínica pública
Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al cromosoma X
El síndrome de pterigium múltiple letal ligado a X, es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente. Se caracteriza por la típica presentación del síndrome de pterigium múltiple letal, que comprende pterigia múltiple, artrogriposis grave, paladar hendido, higroma quístico y / o hidropesía fetal, anomalías esqueléticas y muerte fetal en el segundo o tercer trimestre) con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q798
Orphanet 79447
Ministerio
No disponible
CIE
Q798
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de pterigium múltiple letal ligado a X, es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente. Se caracteriza por la típica presentación del síndrome de pterigium múltiple letal, que comprende pterigia múltiple, artrogriposis grave, paladar hendido, higroma quístico y / o hidropesía fetal, anomalías esqueléticas y muerte fetal en el segundo o tercer trimestre) con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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