Orphanet
83419
Ficha clínica pública
Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con la aparición de debilidad muscular proximal progresiva (que afecta mayormente a las extremidades inferiores) entre los 18 meses y la edad adulta. El desarrollo motor es heterogéneo, aunque suele producirse una adquisición de la marcha. (INSERM; ORPHANET)
CIE G121
Orphanet 83419
Ministerio
No disponible
CIE
G121
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con la aparición de debilidad muscular proximal progresiva (que afecta mayormente a las extremidades inferiores) entre los 18 meses y la edad adulta. El desarrollo motor es heterogéneo, aunque suele producirse una adquisición de la marcha. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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