Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X o autosómico. Está caracterizada por atrofia del timo en ausencia de otras anomalías congénitas, con una profunda deficiencia de células T, mientras que los niveles de inmunoglobulinas séricas son normales o elevados. Los pacientes se presentan con infecciones crónicas o recurrentes en la infancia temprana, tales como candidiasis, infecciones cutáneas, pulmonares y del tracto urinario, así como con diarrea crónica y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)