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Ficha clínica pública

Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol

Es un trastorno congénito de la glucosilación poco frecuente caracterizado por trombosis de las venas porta y cerebral, hipertensión portal, macrocefalia y crisis de ausencia persistentes. Otras características adicionales descritas incluyen retraso del desarrollo global de leve a moderado y discapacidad intelectual, así como trombocitopenia. La neuroimagen puede mostrar infartos y atrofia cerebral y cerebelosa en diferentes estadios. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 83639

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la glucosilación poco frecuente caracterizado por trombosis de las venas porta y cerebral, hipertensión portal, macrocefalia y crisis de ausencia persistentes. Otras características adicionales descritas incluyen retraso del desarrollo global de leve a moderado y discapacidad intelectual, así como trombocitopenia. La neuroimagen puede mostrar infartos y atrofia cerebral y cerebelosa en diferentes estadios. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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