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Ficha clínica pública

Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por el inicio en el adulto de debilidad y atrofia muscular con una distribución escapuloperoneal, leve afectación de los músculos faciales, disfagia y ginecomastia. Otros hallazgos clínicos asociados son unas concentraciones séricas elevadas de CK y alteraciones miopáticas y neurogénicas mixtas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G121 Orphanet 85146

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad neuromuscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por el inicio en el adulto de debilidad y atrofia muscular con una distribución escapuloperoneal, leve afectación de los músculos faciales, disfagia y ginecomastia. Otros hallazgos clínicos asociados son unas concentraciones séricas elevadas de CK y alteraciones miopáticas y neurogénicas mixtas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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