Orphanet
85166
Ficha clínica pública
Displasia platispondílica tipo Torrance
La displasia platispondílica esquelética letal (DPEL), tipo Torrance (DPEL-T) es una displasia esquelética caracterizada por un acortamiento grave de las extremidades (huesos largos cortos y anchos), platispondilia con cuerpos vertebrales tipo oblea, costillas cortas con la parte anterior en forma de copa, hipoplasia grave de la ilia inferior e incurvación radial. Los hallazgos histológicos incluyen condrocitos ligeramente agrandados e hipercelularidad. La prevalencia es desconocida. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico dominante y está causado por mutaciones en el dominio C-propéptido del gen COL2A1. Aunque la DPEL-T suele ser letal, se ha descrito la supervivencia hasta la edad adulta en dos familias. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q778
Orphanet 85166
Ministerio
No disponible
CIE
Q778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia platispondílica esquelética letal (DPEL), tipo Torrance (DPEL-T) es una displasia esquelética caracterizada por un acortamiento grave de las extremidades (huesos largos cortos y anchos), platispondilia con cuerpos vertebrales tipo oblea, costillas cortas con la parte anterior en forma de copa, hipoplasia grave de la ilia inferior e incurvación radial. Los hallazgos histológicos incluyen condrocitos ligeramente agrandados e hipercelularidad. La prevalencia es desconocida. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico dominante y está causado por mutaciones en el dominio C-propéptido del gen COL2A1. Aunque la DPEL-T suele ser letal, se ha descrito la supervivencia hasta la edad adulta en dos familias. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia platispondílica tipo Torrance
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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