Orphanet
85170
Ficha clínica pública
Displasia mesomélica tipo Savarirayan
Es un trastorno caracterizado por tibias marcadamente hipoplásicas y de forma triangular, y ausencia de peroné. Hasta la fecha se han notificado dos casos esporádicos. También se ha descrito mesomelia moderada de los miembros superiores, ensanchamiento proximal del cúbito, anomalías pélvicas y marcada hipoplasia glenoidea bilateral. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 85170
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por tibias marcadamente hipoplásicas y de forma triangular, y ausencia de peroné. Hasta la fecha se han notificado dos casos esporádicos. También se ha descrito mesomelia moderada de los miembros superiores, ensanchamiento proximal del cúbito, anomalías pélvicas y marcada hipoplasia glenoidea bilateral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia mesomélica tipo Savarirayan
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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