Orphanet
85184
Ficha clínica pública
Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano
Es una displasia ósea craneotubular extremadamente poco frecuente descrita en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, frente prominente, hipoplasia malar y dental y mandíbula prominente. Otras anomalías esqueléticas incluyen modelado óseo anómalo de los huesos tubulares, múltiples huesos wormianos y malformaciones del tórax, pelvis y codos. En estos pacientes se observa un mayor riesgo de fracturas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 85184
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea craneotubular extremadamente poco frecuente descrita en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, frente prominente, hipoplasia malar y dental y mandíbula prominente. Otras anomalías esqueléticas incluyen modelado óseo anómalo de los huesos tubulares, múltiples huesos wormianos y malformaciones del tórax, pelvis y codos. En estos pacientes se observa un mayor riesgo de fracturas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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