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Ficha clínica pública

Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal

Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera y trastornos de la erupción dental. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las manifestaciones menos comunes son microcefalia, estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y disartria. Parece que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 213002 Orphanet 85186 Ministerio 896

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera y trastornos de la erupción dental. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las manifestaciones menos comunes son microcefalia, estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y disartria. Parece que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal
Nombre ministerio
Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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