Orphanet
85194
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Es una asociación muy poco frecuente de manifestaciones espinales y oculares caracterizada por cataratas densas y desprendimiento de retina acompañado de osteoporosis generalizada y platispondilia. Se ha descrito leve dismorfia craneofacial que incluye cuello corto, cabeza grande y cejas prominentes. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
85194
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una asociación muy poco frecuente de manifestaciones espinales y oculares caracterizada por cataratas densas y desprendimiento de retina acompañado de osteoporosis generalizada y platispondilia. Se ha descrito leve dismorfia craneofacial que incluye cuello corto, cabeza grande y cejas prominentes. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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