Orphanet
85280
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cubitus valgus-dismorfia
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado, cúbito valgo marcado, microcefalia leve, filtrum corto, ojos hundidos, fisuras palpebrales descendentes y múltiples nevus. Hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. Se cree que la transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 85280
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado, cúbito valgo marcado, microcefalia leve, filtrum corto, ojos hundidos, fisuras palpebrales descendentes y múltiples nevus. Hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. Se cree que la transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cubitus valgus-dismorfia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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