Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-dismorfia facial-comportamiento

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual de grave a profunda, hipotonía muscular en la infancia, retraso en la adquisición de la marcha, habla ausente/mínima o retraso en la misma, alteraciones de la conducta incluyendo agresividad, agitación y comportamientos autodestructivos, y rasgos faciales dismórficos (tales como cara triangular con frente ancha, orejas prominentes y mentón pequeño y puntiagudo). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen microcefalia, talla baja y crisis epilépticas, entre otras. (INSERM; ORPHANET)