Orphanet
86812
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad muscular proximal lentamente progresiva (con cansancio y dificultad para correr y subir escaleras) y retraso psicomotor. En todos los pacientes se ha observado una leve discapacidad intelectual y microcefalia, sin clara evidencia de ninguna anomalía cerebral estructural. También se han descrito una ligera pseudohipertrofia y contracturas aquíleas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 86812
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad muscular proximal lentamente progresiva (con cansancio y dificultad para correr y subir escaleras) y retraso psicomotor. En todos los pacientes se ha observado una leve discapacidad intelectual y microcefalia, sin clara evidencia de ninguna anomalía cerebral estructural. También se han descrito una ligera pseudohipertrofia y contracturas aquíleas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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