Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa

La lisencefalia con hipoplasia cerebelosa (LHC) es una variante de la lisencefalia e integra un grupo heterogéneo de malformaciones corticales sin microcefalia congénita grave (>3 DE). La LHC se caracteriza por un infradesarrollo cerebelosa que varía desde la hipoplasia vermiana hasta la aplasia total con lisencefalia clásica o en empedrado. Los rasgos fenotípicos de la LHC incluyen un perímetro cefálico pequeño (entre -2 y -3 desviaciones estándar (DE)) al nacimiento y en el periodo postnatal, discapacidad intelectual de moderada a grave, hipotonía y espasticidad. A menudo se observa crisis y de forma excepcional se ha descrito espasmos infantiles. La LHC ha sido clasificada en seis subgrupos (tipo A a F) en función de las propiedades neurorradiográficas. (INSERM; ORPHANET)