Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q)

Es un síndrome mielodisplásico poco frecuente caracterizado por anemia macrocítica (con o sin otras citopenias y/o trombocitosis), y con del(5q) que se produce de forma aislada o junto con otra anomalía citogenética, distinta de la monosomía 7 o de la del(7q). La médula ósea es típicamente hipercelular con hipoplasia eritroide y un incremento del número de megacariocitos, que muestran núcleos hipo- y no lobulados. Los mieloblastos constituyen menos del 5% de las células nucleadas de la médula ósea y menos del 1% de los leucocitos de sangre periférica. Los bastones de Auer están ausentes. Se pueden observar sideroblastos en anillo. Los pacientes presentan anemia y, a menudo, trombocitosis, mientras que la trombocitopenia o pancitopenia son poco frecuentes. La transformación a leucemia mieloide aguda puede ocurrir en un pequeño número de pacientes. (INSERM; ORPHANET)