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86906
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Son una malformación cerebral poco frecuente con síndrome de epilepsia caracterizado por crisis de inicio temprano gelásticas (risa ictal) o dacrísticas (llanto ictal) debido a hamartomas hipotálamicos malformativos no neoplásicos . En muchos pacientes las crisis progresan a otros tipos de crisis, incluyendo crisis focales y generalizadas, con deterioro cognitivo concomitante y trastornos de conducta. Algunos pacientes también presentan pubertad precoz. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
86906
Ministerio
No disponible
CIE
G405
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Son una malformación cerebral poco frecuente con síndrome de epilepsia caracterizado por crisis de inicio temprano gelásticas (risa ictal) o dacrísticas (llanto ictal) debido a hamartomas hipotálamicos malformativos no neoplásicos . En muchos pacientes las crisis progresan a otros tipos de crisis, incluyendo crisis focales y generalizadas, con deterioro cognitivo concomitante y trastornos de conducta. Algunos pacientes también presentan pubertad precoz. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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