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86923
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El queratoderma palmoplantar hereditario de tipo Gamborg-Nielsen se caracteriza por la presencia de queratoderma palmoplantar difuso sin otros síntomas asociados. El síndrome se ha descrito en múltiples familias de la parte más septentrional de Suecia (Norrbotten). El queratoderma palmoplantar descrito en la enfermedad de tipo Gamborg-Nielsen es menos grave que el encontrado en el Mal de Meleda, pero igual de grave que el encontrado en el queratoderma palmoplantar de tipo Thost-Unna (ver estos términos). La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
86923
Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El queratoderma palmoplantar hereditario de tipo Gamborg-Nielsen se caracteriza por la presencia de queratoderma palmoplantar difuso sin otros síntomas asociados. El síndrome se ha descrito en múltiples familias de la parte más septentrional de Suecia (Norrbotten). El queratoderma palmoplantar descrito en la enfermedad de tipo Gamborg-Nielsen es menos grave que el encontrado en el Mal de Meleda, pero igual de grave que el encontrado en el queratoderma palmoplantar de tipo Thost-Unna (ver estos términos). La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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