Orphanet
90001
Ficha clínica pública
Síndrome de disfunción de los conos con miopía
Es un síndrome caracterizado por una miopía de moderada a alta asociada a astigmatismo y deuteranopía. Hasta la fecha, se ha descrito en menos de 10 familias. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X y el locus se ha asignado a Xq28. (INSERM; ORPHANET)
CIE H538
Orphanet 90001
Ministerio
No disponible
CIE
H538
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por una miopía de moderada a alta asociada a astigmatismo y deuteranopía. Hasta la fecha, se ha descrito en menos de 10 familias. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X y el locus se ha asignado a Xq28. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de disfunción de los conos con miopía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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