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Ficha clínica pública

Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia

La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progresiva con debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal grave en todas las extremidades, así como cambios acrodistróficos que conducen a úlceras no curativas sin dolor, osteomielitis, contracturas y lesiones por mutilación con pérdida de las falanges terminales. Se ha descrito en una familia con tres hermanos afectados y no ha habido más casos descritos en la literatura desde 1999. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 90119

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progresiva con debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal grave en todas las extremidades, así como cambios acrodistróficos que conducen a úlceras no curativas sin dolor, osteomielitis, contracturas y lesiones por mutilación con pérdida de las falanges terminales. Se ha descrito en una familia con tres hermanos afectados y no ha habido más casos descritos en la literatura desde 1999. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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