Orphanet
90350
Ficha clínica pública
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2
Es un espectro de trastornos del tejido conectivo caracterizados por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con un retraso en el crecimiento y el desarrollo, así como por anomalías esqueléticas. El espectro abarca desde pacientes con el clásico ARCL2 (ARCL, tipo Debré) hasta pacientes con una forma leve de la enfermedad, el síndrome de la piel arrugada (WSS; por sus siglas en inglés). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 90350
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un espectro de trastornos del tejido conectivo caracterizados por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con un retraso en el crecimiento y el desarrollo, así como por anomalías esqueléticas. El espectro abarca desde pacientes con el clásico ARCL2 (ARCL, tipo Debré) hasta pacientes con una forma leve de la enfermedad, el síndrome de la piel arrugada (WSS; por sus siglas en inglés). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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