Orphanet
415
Ficha clínica pública
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y taquipnea o, más frecuentemente, por presentación en el periodo de lactante, infancia o en edad adulta, con deficiencias neurocognitivas crónicas, encefalopatía aguda y/o trastornos de la coagulación u otras disfunciones hepáticas crónicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E724
Orphanet 415
Ministerio
No disponible
CIE
E724
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y taquipnea o, más frecuentemente, por presentación en el periodo de lactante, infancia o en edad adulta, con deficiencias neurocognitivas crónicas, encefalopatía aguda y/o trastornos de la coagulación u otras disfunciones hepáticas crónicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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