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Ficha clínica pública

Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y taquipnea o, más frecuentemente, por presentación en el periodo de lactante, infancia o en edad adulta, con deficiencias neurocognitivas crónicas, encefalopatía aguda y/o trastornos de la coagulación u otras disfunciones hepáticas crónicas. (INSERM; ORPHANET)

CIE E724 Orphanet 415

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y taquipnea o, más frecuentemente, por presentación en el periodo de lactante, infancia o en edad adulta, con deficiencias neurocognitivas crónicas, encefalopatía aguda y/o trastornos de la coagulación u otras disfunciones hepáticas crónicas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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