Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) debida a la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (HSD3B2) y caracterizada por HSC con y sin pérdida de sal con una amplia variedad de síntomas, que incluyen déficits de glucocorticoides y mineralocorticoides en ambos sexos. La pérdida de sal puede provocar deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida. Los varones afectos descritos presentaban subvirilización que se manifestaba desde un micropene hasta hipospadias perineoescrotal grave. Las mujeres muestran genitales externos normales o levemente virilizados (clitoromegalia leve, fusión labial) debido al acúmulo de dehidroepiandrosterona (DHEA) y a la conversión a andrógenos por la HSD3B1 normal. (INSERM; ORPHANET)