Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa

Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1) y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, exceso de mineralocorticoides que conduce a hipertensión hipopotasémica y deficiencia de esteroides sexuales (hipogonadismo hipergonadotrófico). Es común la subvirilización e incluso el fenotipo femenino en los varones 46,XY, la amenorrea primaria en las mujeres y la ausencia de desarrollo puberal en ambos sexos. La actividad residual de CYP17A1 se asocia con la gravedad de esta afección con un amplio espectro de variabilidad, desde la presentación en la primera infancia hasta cursos inusualmente leves con deficiencia aislada de esteroides sexuales pero cortisol normal estimulado por ACTH en pacientes adultos. (INSERM; ORPHANET)