Orphanet
90794
Ficha clínica pública
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por formas virilizantes o perdedoras de sal simples que pueden manifestarse con un desarrollo genital anómalo, asociando niveles variables de virilización en las mujeres e insuficiencia suprarrenal en ambos sexos, y que se presenta con deshidratación e hipoglucemia (que puede resultar letal sin tratamiento) en el período neonatal, así como con hiperandrogenismo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E250
Orphanet 90794
Ministerio
No disponible
CIE
E250
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por formas virilizantes o perdedoras de sal simples que pueden manifestarse con un desarrollo genital anómalo, asociando niveles variables de virilización en las mujeres e insuficiencia suprarrenal en ambos sexos, y que se presenta con deshidratación e hipoglucemia (que puede resultar letal sin tratamiento) en el período neonatal, así como con hiperandrogenismo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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