Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual debido a una reducción de la actividad 17,20-liasa que afecta a individuos con un cariotipo 46, XY. Está caracterizado por la presencia de genitales externos ambiguos, incluyendo micropene, hipospadias perineales, escroto bífido, criptorquidia y bolsa vaginal ciega. La presión arterial y los niveles de electrolitos son normales, mientras que los estudios hormonales muestran niveles de cortisol normales, tanto basales como estimulados, y disminución de los niveles de andrógenos, tanto basales como estimulados. (INSERM; ORPHANET)