Orphanet
91132
Ficha clínica pública
Síndrome hipotricosis e ictiosis
Es un síndrome caracterizado por ictiosis e hipotricosis congénita. Se ha descrito en tres miembros de una familia árabe israelí consanguínea. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causado por una mutación sin sentido en el gen ST14, que codifica para la proteasa matriptasa. El análisis de muestras de piel de los pacientes sugiere que esta enzima juega un papel en la descamación epidérmica. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q808
Orphanet 91132
Ministerio
No disponible
CIE
Q808
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por ictiosis e hipotricosis congénita. Se ha descrito en tres miembros de una familia árabe israelí consanguínea. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causado por una mutación sin sentido en el gen ST14, que codifica para la proteasa matriptasa. El análisis de muestras de piel de los pacientes sugiere que esta enzima juega un papel en la descamación epidérmica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome hipotricosis e ictiosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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