Orphanet
419
Ficha clínica pública
Hiperprolinemia tipo 1
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la prolina caracterizado bioquímicamente por niveles marcadamente elevados de prolina en plasma y orina debido a una deficiencia de prolina oxidasa. El fenotipo clínico descrito varía desde asintomático hasta manifestaciones neurológicas y psiquiátricas variables (incluyendo retraso global del desarrollo, crisis, rasgos del espectro autista e hiperactividad). (INSERM; ORPHANET)
CIE E725
Orphanet 419
Ministerio
No disponible
CIE
E725
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la prolina caracterizado bioquímicamente por niveles marcadamente elevados de prolina en plasma y orina debido a una deficiencia de prolina oxidasa. El fenotipo clínico descrito varía desde asintomático hasta manifestaciones neurológicas y psiquiátricas variables (incluyendo retraso global del desarrollo, crisis, rasgos del espectro autista e hiperactividad). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperprolinemia tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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