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91492
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Es un trastorno genético no-sindrómico del desarrollo ocular, poco frecuente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, más frecuentemente caracterizada por cataratas bilaterales, simétricas y no-progresivas presentes al nacimiento o en la infancia temprana. Puede estar asociada a otras manifestaciones oculares adicionales (por ejemplo, disgenesia del segmento anterior, colobomas, nistagmo, microcórnea, microftalmia, miopía); sin embargo, por lo general, no hay afectación de otros órganos/sistemas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
91492
Ministerio
No disponible
CIE
Q120
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno genético no-sindrómico del desarrollo ocular, poco frecuente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, más frecuentemente caracterizada por cataratas bilaterales, simétricas y no-progresivas presentes al nacimiento o en la infancia temprana. Puede estar asociada a otras manifestaciones oculares adicionales (por ejemplo, disgenesia del segmento anterior, colobomas, nistagmo, microcórnea, microftalmia, miopía); sin embargo, por lo general, no hay afectación de otros órganos/sistemas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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