Orphanet
91496
Ficha clínica pública
Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve
Es un trastorno caracterizado por la presencia de pequeños depósitos granulares en la retina que se asemejan a copos de nieve, degeneración vítrea fibrilar y cataratas. Se desconoce la prevalencia, pero el trastorno se ha descrito en varias familias. La transmisión es autosómica dominante y el gen causante se ha localizado en una pequeña región del cromosoma 2q36. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 91496
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por la presencia de pequeños depósitos granulares en la retina que se asemejan a copos de nieve, degeneración vítrea fibrilar y cataratas. Se desconoce la prevalencia, pero el trastorno se ha descrito en varias familias. La transmisión es autosómica dominante y el gen causante se ha localizado en una pequeña región del cromosoma 2q36. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...