Orphanet
93111
Ficha clínica pública
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B
Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) debida a variantes de HNF1B o deleciones del gen completo, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica, que se manifiesta con un análisis de orina no significativo e insuficiencia renal lentamente progresiva. Puede asociarse a displasia quística renal, diabetes de inicio precoz y manifestaciones extrarrenales. (INSERM; ORPHANET)
CIE N118
Orphanet 93111
Ministerio
No disponible
CIE
N118
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) debida a variantes de HNF1B o deleciones del gen completo, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica, que se manifiesta con un análisis de orina no significativo e insuficiencia renal lentamente progresiva. Puede asociarse a displasia quística renal, diabetes de inicio precoz y manifestaciones extrarrenales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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