Orphanet
427
Ficha clínica pública
Hipoaldosteronismo familiar
Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico potencialmente mortal (fallo de medro, vómitos recurrentes y deshidratación grave). También puede haber antecedentes de fiebre, diarrea, letargia, poco aumento de peso, problemas en la alimentación desde el nacimiento. Los pacientes de edades más avanzadas (hipoaldosteronismo familiar de aparición tardía) están afectados con menor gravedad o permanecen asintomáticos (INSERM; ORPHANET)
CIE E274
Orphanet 427
Ministerio
No disponible
CIE
E274
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico potencialmente mortal (fallo de medro, vómitos recurrentes y deshidratación grave). También puede haber antecedentes de fiebre, diarrea, letargia, poco aumento de peso, problemas en la alimentación desde el nacimiento. Los pacientes de edades más avanzadas (hipoaldosteronismo familiar de aparición tardía) están afectados con menor gravedad o permanecen asintomáticos (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoaldosteronismo familiar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...