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Ficha clínica pública

Displasia tanatofórica tipo 2

Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de micromelia con fémures rectos, platispondilia, tórax angosto y cráneo en forma de trébol con mayor riesgo de hidrocefalia y complicaciones neurológicas. La resonancia magnética fetal puede identificar anomalías en el lóbulo temporal y un estrechamiento del forum magno. Después del nacimiento, las características faciales distintivas incluyen macrocefalia, protuberancia frontal, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal bajo, fontanela anterior amplia y proptosis. Los neonatos suelen fallecer poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria y/o compresión de la médula espinal/tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q771 Orphanet 93274

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de micromelia con fémures rectos, platispondilia, tórax angosto y cráneo en forma de trébol con mayor riesgo de hidrocefalia y complicaciones neurológicas. La resonancia magnética fetal puede identificar anomalías en el lóbulo temporal y un estrechamiento del forum magno. Después del nacimiento, las características faciales distintivas incluyen macrocefalia, protuberancia frontal, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal bajo, fontanela anterior amplia y proptosis. Los neonatos suelen fallecer poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria y/o compresión de la médula espinal/tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia tanatofórica tipo 2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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