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Ficha clínica pública

Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní

La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, trastornos de la marcha, articulaciones de las rodillas agrandadas, osteoartropatía temprana e inteligencia normal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 Orphanet 93282

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, trastornos de la marcha, articulaciones de las rodillas agrandadas, osteoartropatía temprana e inteligencia normal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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