Orphanet
93308
Ficha clínica pública
Displasia epifisaria múltiple tipo 1
Es una forma de displasia epifisaria múltiple caracterizada por talla normal o ligeramente baja, dolor en las caderas y/o rodillas, deformación progresiva de las extremidades y osteoartrosis de inicio precoz. Los hallazgos específicos incluyen una afectación más pronunciada de las articulaciones de la cadera y anomalías de la marcha, y una talla más baja en adultos. Esta displasia es alélica con la pseudoacondroplasia, con la que comparte características clínicas y radiológicas. La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
Orphanet 93308
Ministerio
No disponible
CIE
Q773
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de displasia epifisaria múltiple caracterizada por talla normal o ligeramente baja, dolor en las caderas y/o rodillas, deformación progresiva de las extremidades y osteoartrosis de inicio precoz. Los hallazgos específicos incluyen una afectación más pronunciada de las articulaciones de la cadera y anomalías de la marcha, y una talla más baja en adultos. Esta displasia es alélica con la pseudoacondroplasia, con la que comparte características clínicas y radiológicas. La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia epifisaria múltiple tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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