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Es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor y rigidez (que afecta a rodillas y caderas), deformidad progresiva de las extremidades y osteoartritis precoz asociada a osificación irregular y tardía de las epífisis. Las características específicas de este tipo de displasia incluyen talla normal y menor incidencia de anomalías de la marcha. Las radiografías revelan irregularidades epifisarias y metafisarias. Sigue un patrón de transmisión autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
93311
Ministerio
No disponible
CIE
Q773
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor y rigidez (que afecta a rodillas y caderas), deformidad progresiva de las extremidades y osteoartritis precoz asociada a osificación irregular y tardía de las epífisis. Las características específicas de este tipo de displasia incluyen talla normal y menor incidencia de anomalías de la marcha. Las radiografías revelan irregularidades epifisarias y metafisarias. Sigue un patrón de transmisión autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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