Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre-y postnatal, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, hipocalcemia por hipoparatiroidismo, manos y pies pequeños, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, anomalías dentales y dismorfia, incluyendo frente prominente, ojos pequeños y hundidos, nariz en forma de pico y micrognatia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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Continuidad clínica

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