Orphanet
93325
Ficha clínica pública
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, retraso del cierre de la fontanela anterior, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, frente prominente, macrocefalia, anomalías dentales, problemas oculares ( hipermetropía y pseudopapiledema), e hipocalcemia por hipoparatiroidismo, que en ocasiones resulta en convulsiones. La inteligencia es normal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 93325
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, retraso del cierre de la fontanela anterior, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, frente prominente, macrocefalia, anomalías dentales, problemas oculares ( hipermetropía y pseudopapiledema), e hipocalcemia por hipoparatiroidismo, que en ocasiones resulta en convulsiones. La inteligencia es normal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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