Orphanet
93347
Ficha clínica pública
Displasia anauxética
Es una displasia espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja grave de miembros cortos de inicio en la etapa prenatal, hipermovilidad articular, anomalías dentales, rasgos faciales dismórficos (incluyendo hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, macroglosia y prognatismo) y otras anomalías esqueléticas (como subluxación atlantoaxial que causa compresión de la médula espinal, cifoescoliosis, luxación de cadera o pies en mecedora). También puede ir acompañada de discapacidad intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 93347
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja grave de miembros cortos de inicio en la etapa prenatal, hipermovilidad articular, anomalías dentales, rasgos faciales dismórficos (incluyendo hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, macroglosia y prognatismo) y otras anomalías esqueléticas (como subluxación atlantoaxial que causa compresión de la médula espinal, cifoescoliosis, luxación de cadera o pies en mecedora). También puede ir acompañada de discapacidad intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia anauxética
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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