Orphanet
93349
Ficha clínica pública
Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento mesomélico de extremidades, arqueamiento de las piernas, lordosis lumbar, braquidactilia, laxitud articular y marcha anserina. Las radiografías muestran platispondilia con protrusión central de los cuerpos vertebrales anteriores, angulación cifótica y huesos largos muy acortados con epífisis displásicas y metáfisis acampanadas, irregulares y ahuecadas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 93349
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento mesomélico de extremidades, arqueamiento de las piernas, lordosis lumbar, braquidactilia, laxitud articular y marcha anserina. Las radiografías muestran platispondilia con protrusión central de los cuerpos vertebrales anteriores, angulación cifótica y huesos largos muy acortados con epífisis displásicas y metáfisis acampanadas, irregulares y ahuecadas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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