Orphanet
93352
Ficha clínica pública
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia moderada. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 93352
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia moderada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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