Orphanet
93357
Ficha clínica pública
Displasia SPONASTRIME
Es una displasia espondilometaepifisaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja con extremidades cortas (más acentuada en las extremidades inferiores) asociada a dismorfia facial distintiva (relativa macrocefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial, raíz nasal deprimida, nariz pequeña y respingona, prognatismo) y hallazgos radiológicos tales como cuerpos vertebrales anómalos (particularmente en la región lumbar), metáfisis estriadas, leve osteoporosis generalizada y osificación tardía de los huesos del carpo. Ocasionalmente puede asociar coxa vara progresiva, raíces dentales cortas, hipogammaglobulinemia y cataratas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 93357
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia espondilometaepifisaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja con extremidades cortas (más acentuada en las extremidades inferiores) asociada a dismorfia facial distintiva (relativa macrocefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial, raíz nasal deprimida, nariz pequeña y respingona, prognatismo) y hallazgos radiológicos tales como cuerpos vertebrales anómalos (particularmente en la región lumbar), metáfisis estriadas, leve osteoporosis generalizada y osificación tardía de los huesos del carpo. Ocasionalmente puede asociar coxa vara progresiva, raíces dentales cortas, hipogammaglobulinemia y cataratas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia SPONASTRIME
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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