Orphanet
93388
Ficha clínica pública
Braquidactilia tipo A1
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento o el infradesarrollo de las falanges medias de todos los dedos, que en ocasiones se fusionan con las falanges terminales. Las falanges proximales de los pulgares y los primeros dedos del pie también están acortadas. Se ha descrito la asociación con talla baja en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q738
Orphanet 93388
Ministerio
No disponible
CIE
Q738
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento o el infradesarrollo de las falanges medias de todos los dedos, que en ocasiones se fusionan con las falanges terminales. Las falanges proximales de los pulgares y los primeros dedos del pie también están acortadas. Se ha descrito la asociación con talla baja en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Braquidactilia tipo A1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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