Orphanet
93398
Ficha clínica pública
Genocondromatosis tipo 2
La genocondromatosis tipo 2 es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios simétricos generalizados, particularmente en el fémur distal, el húmero proximal y los huesos de las muñecas, manos y pies. Las lesiones revierten más tarde en la vida con la obliteración del crecimiento del cartílago. La exploración clínica es normal y el curso de la enfermedad es benigno. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q784
Orphanet 93398
Ministerio
No disponible
CIE
Q784
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La genocondromatosis tipo 2 es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios simétricos generalizados, particularmente en el fémur distal, el húmero proximal y los huesos de las muñecas, manos y pies. Las lesiones revierten más tarde en la vida con la obliteración del crecimiento del cartílago. La exploración clínica es normal y el curso de la enfermedad es benigno. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Genocondromatosis tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...