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Ficha clínica pública

Acidosis tubular renal distal autosómica dominante

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfermedad debuta en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales pueden incluir poliuria, polidipsia, debilidad muscular y cansancio. También puede asociar osteomalacia u osteopenia, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. No se ha descrito insuficiencia renal. (INSERM; ORPHANET)

CIE N258 Orphanet 93608

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfermedad debuta en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales pueden incluir poliuria, polidipsia, debilidad muscular y cansancio. También puede asociar osteomalacia u osteopenia, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. No se ha descrito insuficiencia renal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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