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Es una enfermedad tubular renal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones de disfunción del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular (BPM), hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva. La afectación extrarrenal es frecuente, pero puede ser leve y pasar desapercibida. (INSERM; ORPHANET)
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93623
Ministerio
No disponible
CIE
N258
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad tubular renal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones de disfunción del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular (BPM), hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva. La afectación extrarrenal es frecuente, pero puede ser leve y pasar desapercibida. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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