Orphanet
93925
Información médica al alcance de todos
Es una forma grave de holoprosencefalia caracterizada por un ventrículo cerebral único y por la ausencia de cisura interhemisférica. Las características craneofaciales graves pueden manifestarse como ciclopía, etmocefalia o cebocefalia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
93925
Ministerio
No disponible
CIE
Q042
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma grave de holoprosencefalia caracterizada por un ventrículo cerebral único y por la ausencia de cisura interhemisférica. Las características craneofaciales graves pueden manifestarse como ciclopía, etmocefalia o cebocefalia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...